Akondroplazinin genetik bir iskelet bozukluğu olduğunu ve kol ile bacak kısalığına yol açtığını ifade eden Prof. Dr. Özgen, hastalığın erişkin boyunu ciddi şekilde etkilediğini söyledi. Kızlarda ortalama 120 cm, erkeklerde ise 130 cm civarında kalan boy uzunluğunun tedaviyle artırılabileceğini vurguladı.
2023 yılında Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylanan tedavinin büyüme plakları açık olan çocuklarda özellikle etkili olduğunu belirten Özgen, 'Süt çocukluğu döneminde erken tanı alan hastalarda 20-30 cm civarında boy kazanımı mümkün' dedi. Ayrıca, Türkiye'de tedaviye erişimin kolaylaşmasıyla birlikte, genetik tanısı doğrulanmış akondroplazi hastalarının 2026 yılından itibaren SGK kapsamındaki tedaviden faydalanabileceğini aktardı.
Kaynak: RSS
