Peru'nun başkenti Lima yakınlarındaki Paran köyünde yaşayan yaklaşık 300 kişi arasında görülen yaygın görme kaybı, bilim insanlarının dikkatini çekti. Özellikle erkeklerde sık rastlanan bu sağlık sorununun nedeni uzun süre anlaşılamadı.
Paran Köyünde Görme Kaybı Sorunu
And Dağları eteklerinde yer alan Paran köyü, tatlı şeftalileriyle tanınsa da nüfusuna oranla yüksek oranda görme kaybı vakalarıyla gündeme geldi. Köylüler, görme probleminin bazı ailelerde nesilden nesile geçtiğini fark ederek genetik bir hastalığın etkili olabileceğini düşündü.
Bölgenin sağlık hizmetlerine erişimde yaşanan zorluklar nedeniyle uzun süre doktor kontrolü yapılmayan köyde, bu durumun nedeninin belirlenmesi için bilim insanları devreye girdi.
Genetik Araştırmalar ve Hastalığın Tespiti
San Martin de Porres Üniversitesi'nden genetik bilimci Dr. Ricardo Fujita, madencilik şirketinin başlattığı sağlık çalışması kapsamında Paran köyünü ziyaret etti. Daha önce Michigan Üniversitesi'nde retinitis pigmentosa üzerine çalışmalar yapan Fujita, göz doktorlarıyla iş birliği içinde köydeki vakaları inceledi.
Hastalığın belirtileri arasında gece körlüğü ve çevresel görüş kaybı yer alıyordu. Görme kaybının özellikle erkeklerde yoğunlaşması, araştırmacılar için önemli bir ipucu oldu.
X Kromozomuna Bağlı Retinitis Pigmentosa
Yapılan genetik analizler, Paran köyündeki vakaların X kromozomuna bağlı retinitis pigmentosa (XLRP) ile ilişkili olduğunu ortaya koydu. Bu hastalığın RPGR genindeki mutasyon nedeniyle geliştiği belirlendi.
XLRP hastalığında kadınlar genetik değişikliğin taşıyıcısı olabiliyor ancak genellikle erkekler kadar şiddetli görme kaybı yaşamıyor. Bu durum, Paran köyündeki görme kaybı vakalarının neden ağırlıklı olarak erkeklerde görüldüğünü açıklıyor.
Gen Tedavisi Çalışmaları
Foundation Fighting Blindness, XLRP hastalığı için gen tedavisi geliştirilmesini destekliyor. Pennsylvania Üniversitesi'nden araştırmacılar Gus Aguirre ve William Beltran, insanlarda uygulanması planlanan bu gen tedavisi öncesinde klinik öncesi çalışmalar yürütüyor.
Paran köyündeki vakaların genetik temelli olması, hastalığın tedavisi ve önlenmesi adına önemli bir adım olarak değerlendiriliyor.
Gelişmeler takip ediliyor.
